국내 연구팀 심부전증 원인 유전자 변이 확인

연세대학교 생화학과 이한웅 교수와 의과대학 강석민 교수가 각각 주도한 연구팀이 심부전증의 원인이 되는 유전자 변이를 찾아냈다.

미래창조과학부와 보건복지부는 17일 이들 공동 연구팀이 유전자 전사를 조절하는 엔씨오에이6(NCOA6) 유전자 변이가 심부전의 원인 질환인 확장성 심근병증과 직접 관련 있음을 유전자 변형 동물 모델을 통해 확인하는 데 성공했다고 밝혔다. 확장성 심근병증은 전체 심부전 사례의 30~40%를 차지한다. 지금까지 확장성 심근병증을 유발하는 유전자는 대부분 근섬유 관련 유전자로 알려져 있었으며, 전사 조절 유전자가 사람의 확장성 심근병증과 관련 있다는 보고는 없었다.

실험용 생쥐의 몸에서 엔씨오에이6 유전자를 완전히 제거하면 모두 태아기에 사망하기 때문에 지금까지 성체 생쥐를 대상으로 한 엔씨오에이6 유전자 기능 연구는 불가능했다. 연구팀은 이런 문제를 해결하려고 심장에서만 엔씨오에이6 유전자가 제거된 생쥐를 제작하는 방법으로, 엔씨오에이6 유전자가 확장성 심근병증을 막는 기능을 하고 있음을 알아냈다. 연구팀은 실제 유전자 검사를 통해 확장성 심근병증 환자 가운데 10%가량이 엔씨오에이6 유전자 변이를 가지고 있음을 확인했다. 이 연구 결과는 확장성 심근병증이 유발되기 전에 질병이 일어날 수 있는 위험군을 찾아낼 수 있고, 새로운 진단 기술과 치료제 개발에도 활용될 수 있다는 점에서 주목된다.

이들의 연구 결과는 14일 국제 저명 학술지인 셀(Cell)의 자매지 <셀 리포트(Cell Reports)> 온라인판에 실렸다.

김정수 선임기자 [e-mail]