“가장 완벽한 인간 게놈 지도 완성”

서울대·마크로젠
공동연구 맞춤의학 ‘새 장’

<네이처> “기존 염기서열 공백 메워”

표준유전체와 아시아인
1만8천여곳 구조 차이 알아내

표준유전체와 아시아인

서울대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)와 바이오벤처 마크로젠이 완성한 한국인 유전체(게놈) 지도

국내 연구팀이 지금까지 완성된 어느 유전체보다 완벽한 한국인 유전체(게놈) 지도를 제작해 맞춤의학 발전에 새로운 문을 열었다.

서울대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)와 바이오벤처 마크로젠은 5일 “새로운 유전체 서열 분석(시퀀싱) 방법으로 현존하는 유전체 정보 가운데 가장 완성도 높은 인간 유전체 지도를 만들었다”고 밝혔다. 연구팀의 논문과 유전체 지도는 저명 과학저널 <네이처> 6일(현지시각)치에 실렸다. 네이처는 보도자료를 통해 “인간 유전체 정보가 오래 전에 해독됐음에도 염기서열 정보가 불완전하고 인종의 특이성을 반영하지 못한 한계가 있었는데, 한국 연구팀이 염기서열 상의 공백을 메워 정확도가 높은 완벽한 유전체 지도를 완성했다”고 설명했다. 저널은 “새로운 유전체 정보는 각 개인의 유전적 특성에 맞춘 의료 서비스를 제공하는 정밀의학 시대로 나아가는 데 기여할 것”이라고 덧붙였다.

이식 수술을 할 때 유전체 분석만으로도 가장 적합한 이식 대상이 어떤 것인지 고를 수 있게 됐다. 약물 대사 속도를 결정하는 유전자 유형도 밝혀내 개개인의 약물 대사 속도를 정확히 예측함으로써 약물 과용에 따른 부작용을 최소화할 수 있는 길을 열었다.

국내 연구팀이 지금까지 완성된 어느 유전체보다 완벽한 한국인 유전체(게놈) 지도를 제작해 맞춤의학 발전에 새로운 문을 열었다.

서울대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)와 바이오벤처 마크로젠은 5일 “새로운 유전체 서열 분석(시퀀싱) 방법으로 현존하는 유전체 정보 가운데 가장 완성도 높은 인간 유전체 지도를 만들었다”고 밝혔다. 연구팀의 논문과 유전체 지도는 저명 과학저널 <네이처> 6일(현지시각)치에 실렸다. 네이처는 보도자료를 통해 “인간 유전체 정보가 오래 전에 해독됐음에도 염기서열 정보가 불완전하고 인종의 특이성을 반영하지 못한 한계가 있었는데, 한국 연구팀이 염기서열 상의 공백을 메워 정확도가 높은 완벽한 유전체 지도를 완성했다”고 설명했다. 저널은 “새로운 유전체 정보는 각 개인의 유전적 특성에 맞춘 의료 서비스를 제공하는 정밀의학 시대로 나아가는 데 기여할 것”이라고 덧붙였다.

그동안 사용돼온 인간 표준 유전체는 2000년 인간 유전체 지도 초안이 나온 뒤 주로 백인과 흑인 일부의 유전체 정보를 바탕으로 제작됐다. 이후 나온 유전체 지도는 표준 유전체를 표본으로 삼아 들어맞는 부분만 모아 만든 것들이다. 한국 연구팀이 2009년 네이처에 발표한 한국인 남자의 유전체 분석 결과도 이 방법으로 제작된 것이어서 완성도가 크게 떨어졌다. 연구팀은 1만5000개의 염기를 한꺼번에 읽는 최장 해석 방식(롱 리드 시퀀싱)과 고성능 컴퓨터 프로그램을 이용해 표준 유전체에 꿰맞추는 방식이 아닌 독립적인 방법으로 인간 유전체 지도를 완성했다.

이번 연구의 가장 큰 성과는 기존 표준 유전체 지도가 기술적 한계로 공백 상태로 남겨놓았던 190개 디엔에이(DNA) 영역을 상당부분 메웠다는 것이다. 연구팀은 105개(55%)의 공백 구간을 완벽하게 해독했으며 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%의 공백을 밝혀냈다. 네이처가 ‘완벽한’이라는 표현을 쓴 이유다. 연구팀은 또 표준 유전체와 아시아인 유전체 사이에 1만8천여 곳에서 뚜렷한 구조적 차이가 있음을 알아냈다. 표준 유전체에 빠져 있던 800개의 인류 공통 구조 변이도 새롭게 찾아냈다. 서양인에게 유전적으로 잘 맞는 약이 아시아인에게도 맞는지 확인해볼 수 있게 된 것이다.연구팀은 부모로부터 반반씩 물려받은 유전체를 따로 분석하는 새로운 방법을 도입해 장기이식검사에 사용되는 조직적합항원 유전자를 재구성하는 데 성공했다. 장기

그동안 사용돼온 인간 표준 유전체는 2000년 인간 유전체 지도 초안이 나온 뒤 주로 백인과 흑인 일부의 유전체 정보를 바탕으로 제작됐다. 이후 나온 유전체 지도는 표준 유전체를 표본으로 삼아 들어맞는 부분만 모아 만든 것들이다. 한국 연구팀이 2009년 네이처에 발표한 한국인 남자의 유전체 분석 결과도 이 방법으로 제작된 것이어서 완성도가 크게 떨어졌다. 연구팀은 1만5000개의 염기를 한꺼번에 읽는 최장 해석 방식(롱 리드 시퀀싱)과 고성능 컴퓨터 프로그램을 이용해 표준 유전체에 꿰맞추는 방식이 아닌 독립적인 방법으로 인간 유전체 지도를 완성했다.

이번 연구의 가장 큰 성과는 기존 표준 유전체 지도가 기술적 한계로 공백 상태로 남겨놓았던 190개 디엔에이(DNA) 영역을 상당부분 메웠다는 것이다. 연구팀은 105개(55%)의 공백 구간을 완벽하게 해독했으며 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%의 공백을 밝혀냈다. 네이처가 ‘완벽한’이라는 표현을 쓴 이유다. 연구팀은 또 표준 유전체와 아시아인 유전체 사이에 1만8천여 곳에서 뚜렷한 구조적 차이가 있음을 알아냈다. 표준 유전체에 빠져 있던 800개의 인류 공통 구조 변이도 새롭게 찾아냈다. 서양인에게 유전적으로 잘 맞는 약이 아시아인에게도 맞는지 확인해볼 수 있게 된 것이다.

연구팀은 부모로부터 반반씩 물려받은 유전체를 따로 분석하는 새로운 방법을 도입해 장기이식검사에 사용되는 조직적합항원 유전자를 재구성하는 데 성공했다. 장기이식 수술을 할 때 유전체 분석만으로도 가장 적합한 이식 대상이 어떤 것인지 고를 수 있게 됐다. 약물 대사 속도를 결정하는 유전자 유형도 밝혀내 개개인의 약물 대사 속도를 정확히 예측함으로써 약물 과용에 따른 부작용을 최소화할 수 있는 길을 열었다.

서정선 소장은 “완벽한 한국인 표준 유전체의 완성은 지난 2월 출범한 아시아인 10만명 유전체 정보 분석 프로젝트를 추진하는 기틀일 뿐더러 45억 아시아인의 맞춤형 의학을 구축하는 밑거름으로 활용될 것”이라고 말했다.

서정선 소장은 “완벽한 한국인 표준 유전체의 완성은 지난 2월 출범한 아시아인 10만명 유전체 정보 분석 프로젝트를 추진하는 기틀일 뿐더러 45억 아시아인의 맞춤형 의학을 구축하는 밑거름으로 활용될 것”이라고 말했다.